本文转载自“BioWorld”。

乳腺癌（breastcancer）是一类因乳腺上皮细胞增殖失控而导致的恶性肿瘤，其发病率常年位居女性恶性肿瘤首位，因此它也被称为“粉红杀手”！

在我国，乳腺癌的发病率呈逐年上升趋势，每年有30余万女性被诊断出乳腺癌，在东部沿海地区及经济发达的大城市，乳腺癌发病率上升尤其明显。

截至目前，乳腺癌因异质性等因素，其具体病因尚未完全清楚。所幸，随着基因组大数据分析的发展，人类对乳腺癌等恶性肿瘤相关基因突变的认知愈渐增多。全基因组关联研究（GWAS）已在多个基因组区域发现与乳腺癌风险相关的基因变异。然而，这多个基因区域里仅有不到0个区域被详细研究，驱动这些关联的大多数变异和基因仍然是未知的。近日，《NatureGenetics》刊发了一篇有关乳腺癌靶基因精准定位的研究论文。该研究规模空前，由剑桥大学、哈佛大学领衔，家科研单位的近位科研人工共同完成。研究人员利用密集基因型数据对所有已知的乳腺癌风险区域进行精细绘制，数据涉及超过名参与者——基因型数据来自乳腺癌协会联合会（BCAC）和BRCA1/修饰子研究者联盟（CIMBA）。通过人群大数据分析以及基因芯片分析，在个乳腺癌高风险区域精准定位了个可能的靶基因。这些新发现的乳腺癌基因将帮助我们更详细地了解乳腺癌是如何产生和发展的，但目前已知的起作用的基因数量之多，恰恰突显了乳腺癌的复杂性！