告别了，迎来了，你的梦想是否都实现了呢，如果用一句话来概括过去一年的收获，会是什么呢？在过去的一年里，为了更好地满足客户的需求，诺禾致源疾病基因组业务线以专业、严谨、创新的科学态度不断探索疾病与人类基因组学的奥秘，开发并升级了一个又一个新的产品。为您提供最大的测序平台、优质的信息分析和周到的售后服务一直是我们秉承的理念；打造最诚意的科研助力平台，为客户完成了一个又一个科研梦想，是我们始终追寻的目标。下面，就让我们一起回顾一下，疾病基因组业务线给大家带来了哪些科研新方法吧！
一、热点新思路——药物基因组
在精准医疗的视角下，精准用药是其重要的组成部分。临床上有这样一种现象：患同种疾病的人用同种药物，有的人有效，有的人无效，有的人不但无效还产生其他的副作用。研究药物基因组学正是解决此类问题的关键。具体来说，药物基因组学是研究基因组层面的遗传变异所导致的疾病对药物的不同反应，包括遗传变异与靶向药物、药物代谢、药物转运、药物敏感性、药物安全等。在科学进步的今天，对症下药不再称得上精准，药物基因组就是要打破原来固有的“患同一种病用同一种药”的思维模式，一方面通过基因型的运用来指导临床合理用药；另一方面，研制出新药和新的用药方法。
药物基因组分析流程如下：
图1药物基因组分析流程
二、ACMG遗传变异解读金标准——权威指南
诺禾致源疾病基因组业务线基于现有的信息分析方式，将ACMG标准纳入信息分析流程，使高通量数据解读有据可依。根据ACMG的变异分类系统中28个证据的组合形式进行变异位点的有害性分类，可分为pathogenic(致病的)、likelypathogenic(可能致病的)、uncertainsignificance(致病性不明确的)、likelybenign(可能良性的)、benign(良性的)。
图2ACMG证据分类
三、Novo-ZhonghuaGenomes数据库——中国人自己的数据库
Novo-ZhonghuaGenomes数据库为诺禾致源自建人种数据库，目前已积累两千多例正常中国人样本，不仅可以针对突变位点进行频率注释，还可以作为关联分析项目的Control数据。从而有效降低人群分层引入的假阳性。
四、HLA目标区域捕获产品——全面、高效、专业
HLA(humanleukocyteantigen，人类白细胞抗原)，代表人的组织特异性复合体的一系列基因。位于第六号染色体的短臂6P21.31区，长3.6M。该区域是复杂、高度多态性、紧密连锁的基因群，可作为一个遗传单位、单倍体传给下一代。HLA分型用于组织和器官移植（如白血病、肾衰竭）、疫苗和药物靶向人群筛选、免疫相关性疾病（如类风湿性关节炎、银屑病）的研究以及种族进化等。我们采用NimbleGen目标区域试剂盒，专门针对HLA区域的基因进行捕获，几乎囊括了HLA区域上的所有重要基因的全长，并具有捕获效率高、覆盖度高和均一性好的特点。
五、遗传检测新利器——遗传病小panel出新招
阿尔茨海默病、自闭症、癫痫、智力障碍、渐冻症、头小畸形、糖尿病、肥胖等遗传病是近几年来研究的热点，还在为查找这些疾病的已知致病基因而烦恼吗，还在为探针定制要苦苦的等上两个月而忧愁吗？诺禾致源疾病基因组业务线特推出三种疾病的小panel帮助您轻松搞定。
探索基因与疾病关系的路还有很长，发现真理的脚步永远不会停歇，，让我们与诺禾致源疾病基因组业务线一起为梦想起航！
疾病业务线王秋实丨文案
王迪丨编辑
配图来源于网络，侵删
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